alkaptonuria

[美國]//ˌælkæpˈtɒn.jʊə//
[英國]//ˌælkæpˈtɑːnʊriə//

中文釋義

n. 一種罕見的遺傳性新陳代謝障礙,特徵是無法分解對羥苯基乙酸,導致其在結締組織中積聚,進而引起黑尿病和關節炎。
詞形

短語搭配

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例句

doctors diagnosed the patient with alkaptonuria after observing dark urine.

醫生在觀察到患者尿液呈深色後,診斷其患有尿黑酸症。

alkaptonuria is a rare inherited disorder caused by a gene mutation.

尿黑酸症是一種由基因突變引起的罕見遺傳疾病。

symptoms of alkaptonuria include dark staining of the patient's clothing.

尿黑酸症的症狀包括患者衣物的深色污漬。

there is currently no specific cure for alkaptonuria available to patients.

目前對尿黑酸症患者尚無特定的治療方法。

diagnosis of alkaptonuria is confirmed through specific urine tests.

尿黑酸症的診斷通過特定的尿液檢測來確認。

researchers are studying new treatments for alkaptonuria to manage symptoms.

研究人員正在研究尿黑酸症的新治療方法以控制症狀。

the genetic basis of alkaptonuria involves the hgd gene.

尿黑酸症的遺傳基礎涉及HGD基因。

patients with alkaptonuria often experience joint pain in adulthood.

尿黑酸症患者在成年後常會出現關節疼痛。

long-term management of alkaptonuria requires a specialized medical team.

尿黑酸症的長期管理需要專門的醫療團隊。

alkaptonuria is characterized by the accumulation of homogentisic acid in the body.

尿黑酸症的特徵是體內同源烏頭酸的積聚。

exposure to air causes the urine of alkaptonuria patients to darken.

接觸空氣會導致尿黑酸症患者的尿液變暗。

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