alcaptonurias

[美國]/ˌælkæptəˈnjʊəriəz/
[英國]/ˌælkæptəˈnʊriəz/

中文釋義

n. 一種罕見的遺傳性疾病,特徵為尿液呈深色、櫻桃色沉著症及關節炎,由同源丙二酸酸氧化酶的缺乏引起(alcaptonuria 的複數形式)

短語搭配

has alcaptonuria

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alcaptonuria symptoms

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alcaptonuria patient

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alcaptonuria treatment

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alcaptonuria diagnosis

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alcaptonuria research

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alcaptonuria cases

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treating alcaptonuria

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alcaptonuria test

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rare alcaptonuria

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例句

alkaptonuria is a rare genetic disorder that causes black urine.

苯酮酸尿症是一種罕見的遺傳性疾病,會導致尿液呈黑色。

the diagnosis of alkaptonuria typically involves urine analysis.

苯酮酸尿症的診斷通常涉及尿液分析。

patients with alkaptonuria accumulate homogentisic acid in their bodies.

苯酮酸尿症患者體內會累積對羥苯基乙酸。

nitisinone has shown promise in treating alkaptonuria.

尼替西農在治療苯酮酸尿症方面顯示出潛力。

alkaptonuria can lead to ochronosis, a bluish discoloration of tissues.

苯酮酸尿症可能導致黑尿症,一種組織呈現藍色的色素沉著。

inheritance of alkaptonuria follows an autosomal recessive pattern.

苯酮酸尿症的遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳。

early detection of alkaptonuria is important for managing symptoms.

早期發現苯酮酸尿症對於控制症狀非常重要。

doctors monitor alkaptonuria patients for joint and heart complications.

醫生會監測苯酮酸尿症患者的關節和心臟併發症。

research on alkaptonuria continues to advance medical understanding.

對苯酮酸尿症的研究持續推進醫學理解。

alkaptonuria affects approximately one in 250,000 to one in one million people.

苯酮酸尿症約影響每25萬至100萬人中的一人。

the black urine symptom of alkaptonuria often appears in infancy.

苯酮酸尿症的黑色尿液症狀通常在嬰兒時期就會出現。

genetic testing can confirm alkaptonuria in suspected cases.

基因檢測可以確認疑似病例的苯酮酸尿症。

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